Description
by Charlotte Dawson, Albert Wiegman
L’hypercholestérolémie familiale homozygote (HFHo) est une maladie héréditaire rare qui entraîne des taux de cholestérol extrêmement élevés dès la naissance. L’HFHo augmente considérablement le risque de maladie cardiovasculaire précoce, parfois avant l’âge de 20 ans, chez les personnes qui ne sont pas traitées. Les possibilités de traitement comprennent des médicaments sous forme de comprimés, administrés par voie injectable et par voie intraveineuse, ainsi que l’aphérèse des lipoprotéines. L’HFHo provient de l’héritage de deux gènes mutés, un de chaque parent. Lorsqu’un gène muté est transmis, cela mène à l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HFHe). L’HFHe est plus courante et moins sévère que l’HFHo. Un test génétique, quand il est disponible, permet de confirmer le diagnostic.
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